Zoek een gen
RUNX2 - RUNX family transcription factor 2
- Synoniem(en) : AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
- Voorgaande symbolen en namen : CBFA1, CCD, CCD1, runt related transcription factor 2, runt-related transcription factor 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6p21.1
- OMIM-nummer: 600211
- HGNC-nummer: 10472
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q13950
- GENATLAS : RUNX2
- GenCC: RUNX2
- Ensembl : ENSG00000124813
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q13950
- LOVD: RUNX2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Cleidocraniale dysplasie
ORPHA:1452 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Metafysaire dysplasie - maxillaire hypoplasie - brachydactylie-syndroom
ORPHA:2504
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren