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RUNX2 - RUNX family transcription factor 2
- Sinónimo(s) : AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
- Símbolos e genes anteriore : CBFA1, CCD, CCD1, runt related transcription factor 2, runt-related transcription factor 2
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6p21.1
- OMIM: 600211
- HGNC: 10472
- UniProtKB: Q13950
- Genatlas: RUNX2
- GenCC: RUNX2
- Ensembl: ENSG00000124813
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13950
- LOVD: RUNX2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia cleidocraniana
ORPHA:1452 
- Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Displasia metafisária - hipoplasia maxilar - braquidactilia
ORPHA:2504
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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