Orphanet: Genes
x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

COL11A1 - collagen type XI alpha 1 chain

  • Sinónimos : CO11A1, collagen XI, alpha-1 polypeptide, STL2
  • Símbolos y nombres anteriores : COLL6, collagen, type XI, alpha 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 1p21.1
  • OMIM: 120280
  • HGNC: 2186
  • UniProtKB: P12107
  • Genatlas: COL11A1
  • Ensembl: ENSG00000060718
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P12107
  • LOVD: COL11A1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético