Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

COL11A2 - collagen type XI alpha 2 chain

  • Synonim(y) : HKE5
  • Poprzednie symbole i nazwy : DFNA13, DFNB53, collagen, type XI, alpha 2
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 6p21.32
  • OMIM: 120290
  • HGNC: 2187
  • UniProtKB: P13942
  • Genatlas: COL11A2
  • Ensembl: ENSG00000204248
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P13942
  • LOVD: COL11A2

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.