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COL1A2 - collagen type I alpha 2 chain

  • Sinonimo/i : alpha-2 collagen type I, alpha 2(I)-collagen, collagen I, alpha-2 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain, type I procollagen
  • Sigle e nomi usati in precedenza : OI4, collagen type I alpha 2, collagen, type I, alpha 2, osteogenesis imperfecta type IV
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 7q21.3
  • OMIM: 120160
  • HGNC: 2198
  • UniProtKB: P08123
  • Genatlas: COL1A2
  • Ensembl: ENSG00000164692
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P08123
  • LOVD: COL1A2

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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