Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

COL1A2 - collagen type I alpha 2 chain

  • Synonim(y) : alpha-2 collagen type I, alpha 2(I)-collagen, collagen I, alpha-2 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain, type I procollagen
  • Poprzednie symbole i nazwy : OI4, collagen type I alpha 2, collagen, type I, alpha 2, osteogenesis imperfecta type IV
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 7q21.3
  • OMIM: 120160
  • HGNC: 2198
  • UniProtKB: P08123
  • Genatlas: COL1A2
  • Ensembl: ENSG00000164692
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P08123
  • LOVD: COL1A2

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.