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COL1A2 - collagen type I alpha 2 chain

  • Sinónimo(s) : alpha-2 collagen type I, alpha 2(I)-collagen, collagen I, alpha-2 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain, type I procollagen
  • Símbolos e genes anteriore : OI4, collagen type I alpha 2, collagen, type I, alpha 2, osteogenesis imperfecta type IV
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 7q21.3
  • OMIM: 120160
  • HGNC: 2198
  • UniProtKB: P08123
  • Genatlas: COL1A2
  • Ensembl: ENSG00000164692
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P08123
  • LOVD: COL1A2

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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