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CTNNB1 - catenin beta 1
- Synonyme(s) : armadillo, beta-catenin
- Anciens symbols et noms : CTNNB, catenin (cadherin-associated protein), beta 1, catenin (cadherin-associated protein), beta 1 (88kD), catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 3p22.1
- OMIM : 116806
- HGNC: 2514
- UniProtKB: P35222
- Genatlas: CTNNB1
- GenCC: CTNNB1
- Ensembl: ENSG00000168036
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35222
- LOVD: CTNNB1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
ORPHA:404473 
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Vitréorétinopathie exsudative familiale
ORPHA:891 - Mutation somatique causale dans Craniopharyngiome
ORPHA:54595 - Mutation somatique causale dans NON RARE EN EUROPE : Adénome producteur d'aldostérone
ORPHA:85142 - Mutation somatique causale dans Pilomatrixome
ORPHA:91414 - Mutation somatique causale dans Tumeur desmoïde
ORPHA:873 - Gène candidat testé dans Carcinome hépatocellulaire de l'adulte
ORPHA:210159 - Gène candidat testé dans Hépatocarcinome de l'enfant
ORPHA:33402 - Gène candidat testé dans Tumeur stromale microkystique
ORPHA:569248
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources dédiées au patient pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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