Orphanet: Gen
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DBT - dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

  • Synonym(e) : dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase, lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
  • Veraltete Symbole und Gennamen : dihydrolipoamide branched chain transacylase (E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex; maple syrup urine disease)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 1p21.2
  • OMIM: 248610
  • HGNC: 2698
  • UniProtKB: P11182
  • Genatlas: DBT
  • Ensembl: ENSG00000137992
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11182
  • LOVD: DBT

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  : Geprüft

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