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DBT - dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

  • Sinónimos : dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase, lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
  • Símbolos y nombres anteriores : dihydrolipoamide branched chain transacylase (E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex; maple syrup urine disease)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 1p21.2
  • OMIM: 248610
  • HGNC: 2698
  • UniProtKB: P11182
  • Genatlas: DBT
  • Ensembl: ENSG00000137992
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11182
  • LOVD: DBT

Listado de enfermedades

  : Verificado

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Información adicional

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