Orphanet: Geni
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

DBT - dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

  • Sinonimo/i : dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase, lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
  • Sigle e nomi usati in precedenza : dihydrolipoamide branched chain transacylase (E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex; maple syrup urine disease)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 1p21.2
  • OMIM: 248610
  • HGNC: 2698
  • UniProtKB: P11182
  • Genatlas: DBT
  • Ensembl: ENSG00000137992
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11182
  • LOVD: DBT

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.