Orphanet: Genen
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

DBT - dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

  • Synoniem(en) : dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase, lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
  • Voorgaande symbolen en namen : dihydrolipoamide branched chain transacylase (E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex; maple syrup urine disease)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 1p21.2
  • OMIM-nummer: 248610
  • HGNC-nummer: 2698
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P11182
  • GENATLAS : DBT
  • Ensembl : ENSG00000137992
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P11182
  • LOVD: DBT

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.