Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

DBT - dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

  • Synonim(y) : dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase, lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
  • Poprzednie symbole i nazwy : dihydrolipoamide branched chain transacylase (E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex; maple syrup urine disease)
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 1p21.2
  • OMIM: 248610
  • HGNC: 2698
  • UniProtKB: P11182
  • Genatlas: DBT
  • Ensembl: ENSG00000137992
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11182
  • LOVD: DBT

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.