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DBT - dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

  • Sinónimo(s) : dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase, lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
  • Símbolos e genes anteriore : dihydrolipoamide branched chain transacylase (E2 component of branched chain keto acid dehydrogenase complex; maple syrup urine disease)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 1p21.2
  • OMIM: 248610
  • HGNC: 2698
  • UniProtKB: P11182
  • Genatlas: DBT
  • Ensembl: ENSG00000137992
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11182
  • LOVD: DBT

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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