Zoek een gen
FZD4 - frizzled class receptor 4
- Synoniem(en) : CD344
- Voorgaande symbolen en namen : EVR1, Frizzled homolog 4 (Drosophila), exudative vitreoretinopathy 1, frizzled (Drosophila) homolog 4, frizzled 4, seven transmembrane spanning receptor, frizzled family receptor 4
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 11q14.2
- OMIM-nummer: 604579
- HGNC-nummer: 4042
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9ULV1
- GENATLAS : FZD4
- Ensembl : ENSG00000174804
- IUPHAR-DB : 232
- Reactome : Q9ULV1
- LOVD: FZD4
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale exsudatieve vitreoretinopathie
ORPHA:891 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Persistent hyperplastisch primair glasachtig lichaam
ORPHA:91495 - Belangrijke genetische risicofactor in Retinopathie van de prematuur
ORPHA:90050

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren