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G6PC - glucose-6-phosphatase catalytic subunit
- Synonym(e) : G6PC1, glycogen storage disease type I, von Gierke disease, GSD1a
- Veraltete Symbole und Gennamen : G6PT, glucose-6-phosphatase, catalytic (glycogen storage disease type I, von Gierke disease)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 17q21.31
- OMIM: 613742
- HGNC: 4056
- UniProtKB: P35575
- Genatlas: G6PC
- Ensembl: ENSG00000131482
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35575
- LOVD: G6PC
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Glykogenose Typ 1a
ORPHA:79258 
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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