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G6PC - glucose-6-phosphatase catalytic subunit
- Synonyme(s) : glycogen storage disease type I, von Gierke disease, GSD1a
- Anciens symbols et noms : G6PT, glucose-6-phosphatase, catalytic (glycogen storage disease type I, von Gierke disease)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 17q21.31
- OMIM : 613742
- HGNC: 4056
- UniProtKB: P35575
- Genatlas: G6PC
- Ensembl: ENSG00000131482
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35575
- LOVD: G6PC
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
: VérifiéInformations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
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