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G6PC - glucose-6-phosphatase catalytic subunit
- Sinónimo(s) : G6PC1, glycogen storage disease type I, von Gierke disease, GSD1a
- Símbolos e genes anteriore : G6PT, glucose-6-phosphatase, catalytic (glycogen storage disease type I, von Gierke disease)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17q21.31
- OMIM: 613742
- HGNC: 4056
- UniProtKB: P35575
- Genatlas: G6PC
- Ensembl: ENSG00000131482
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35575
- LOVD: G6PC
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A
ORPHA:79258 
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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