Hledat gen
GALNT3 - polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
- Synonyma : GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptide GalNAc transferase 3
- Předchozí symboly a názvy : UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GalNAc-T3)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2q24.3
- OMIM: 601756
- HGNC: 4125
- UniProtKB: Q14435
- Genatlas: GALNT3
- GenCC: GALNT3
- Sestavit: ENSG00000115339
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14435
- LOVD: GALNT3
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom familiární hyperfosfatemické tumorové kalcinózy/hyperfosfatemické hyperostózy
ORPHA:306661 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.