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GALNT3 - polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
- Synonyme(s) : GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptide GalNAc transferase 3
- Anciens symbols et noms : UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GalNAc-T3)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 2q24.3
- OMIM : 601756
- HGNC: 4125
- UniProtKB: Q14435
- Genatlas: GALNT3
- GenCC: GALNT3
- Ensembl: ENSG00000115339
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14435
- LOVD: GALNT3
Liste de maladies
- Mutation germinale causale (perte de fonction) dans Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
ORPHA:306661 
: VérifiéInformations complémentaires
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