Wyszukaj gen
GALNT3 - polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
- Synonim(y) : GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptide GalNAc transferase 3
- Poprzednie symbole i nazwy : UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GalNAc-T3)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 2q24.3
- OMIM: 601756
- HGNC: 4125
- UniProtKB: Q14435
- Genatlas: GALNT3
- GenCC: GALNT3
- Ensembl: ENSG00000115339
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14435
- LOVD: GALNT3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Rodzinna kalcynoza guzowata
ORPHA:306661 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.