Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

GJB6 - gap junction protein beta 6

  • Synonim(y) : connexin 30, CX30, EDH, HED
  • Poprzednie symbole i nazwy : DFNA3, ED2, Gap junction protein, beta 6, ectodermal dysplasia 2, hidrotic (Clouston syndrome), gap junction protein, beta 6 (connexin 30), gap junction protein, beta 6, 30kDa
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 13q12.11
  • OMIM: 604418
  • HGNC: 4288
  • UniProtKB: O95452
  • Genatlas: GJB6
  • Ensembl: ENSG00000121742
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95452
  • LOVD: GJB6

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Działalność lecznicza dotycząca tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.