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GJB6 - gap junction protein beta 6

  • Sinónimo(s) : connexin 30, CX30, EDH, HED
  • Símbolos e genes anteriore : DFNA3, ED2, Gap junction protein, beta 6, ectodermal dysplasia 2, hidrotic (Clouston syndrome), gap junction protein, beta 6 (connexin 30), gap junction protein, beta 6, 30kDa
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 13q12.11
  • OMIM: 604418
  • HGNC: 4288
  • UniProtKB: O95452
  • Genatlas: GJB6
  • Ensembl: ENSG00000121742
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95452
  • LOVD: GJB6

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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