Orphanet: Genes
x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

MECP2 - methyl-CpG binding protein 2

  • Sinónimos :
  • Símbolos y nombres anteriores : MRX16, MRX79, RTT, Rett syndrome, mental retardation, X-linked 16, mental retardation, X-linked 79, methyl CpG binding protein 2, methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : Xq28
  • OMIM: 300005
  • HGNC: 6990
  • UniProtKB: P51608
  • Genatlas: MECP2
  • Ensembl: ENSG00000169057
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P51608
  • LOVD: MECP2

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento

Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético