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NEU1 - neuraminidase 1
- Synonym(e) :
- Veraltete Symbole und Gennamen : NEU, neuraminidase 1 (lysosomal sialidase), sialidase 1 (lysosomal sialidase)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6p21.33
- OMIM: 608272
- HGNC: 7758
- UniProtKB: Q99519
- Genatlas: NEU1
- Ensembl: ENSG00000204386
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99519
- LOVD: NEU1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Sialidose Typ 1
ORPHA:812 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Sialidose Typ 2, juvenile Form
ORPHA:93399 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Sialidose Typ 2, kongenitale Form
ORPHA:93400
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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