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NEU1 - neuraminidase 1
- Synonyme(s) :
- Anciens symbols et noms : NEU, neuraminidase 1 (lysosomal sialidase), sialidase 1 (lysosomal sialidase)
- Type : Gène avec produit protéique
- Localisation chromosomique : 6p21.33
- OMIM : 608272
- HGNC: 7758
- UniProtKB: Q99519
- Genatlas: NEU1
- Ensembl: ENSG00000204386
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99519
- LOVD: NEU1
Liste de maladies
- Mutation germinale causale dans Sialidose type 1
ORPHA:812 
- Mutation germinale causale dans Sialidose type 2 congénitale
ORPHA:93400 - Mutation germinale causale dans Sialidose type 2 juvénile
ORPHA:93399
: VérifiéGène inclus dans un panel de gènes effectué dans le cadre d'un test diagnostic (voir ci-dessous la section 'Informations complémentaires')
Informations complémentaires
Ressources médicales pour ce gène
Activités de recherche sur ce gène
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