Suche Gen
FIG4 - FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase
- Synonym(e) : ALS11, CMT4J, dJ249I4.1, hSac3, SAC3
- Veraltete Symbole und Gennamen : FIG4 homolog (S. cerevisiae), FIG4 homolog, SAC1 lipid phosphatase domain containing (S. cerevisiae), KIAA0274
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6q21
- OMIM: 609390
- HGNC: 16873
- UniProtKB: Q92562
- Genatlas: FIG4
- Ensembl: ENSG00000112367
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q92562
- LOVD: FIG4
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Amyotrophe Lateralsklerose
ORPHA:803 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
ORPHA:139515 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
ORPHA:208441 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Yunis-Varon-Syndrom
ORPHA:3472
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.