Orphanet: Geny
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ABCA1 - ATP binding cassette subfamily A member 1

  • Synonim(y) : Tangier disease, TGD
  • Poprzednie symbole i nazwy : ABC1, ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1, HDLDT1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : 9q31.1
  • OMIM: 600046
  • HGNC: 29
  • UniProtKB: O95477
  • Genatlas: ABCA1
  • Ensembl: ENSG00000165029
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95477
  • LOVD: ABCA1

Lista chorób

 Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.