Suche Gen
NFKBIA - NFKB inhibitor alpha
- Synonym(e) : IkappaBalpha, IKBA, MAD-3, NF-kappa-B inhibitor alpha
- Veraltete Symbole und Gennamen : NFKBI, nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q13.2
- OMIM: 164008
- HGNC: 7797
- UniProtKB: P25963
- Genatlas: NFKBIA
- Ensembl: ENSG00000100906
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P25963
- LOVD: NFKBIA
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
ORPHA:98813 
- Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Nasopharynxkarzinom
ORPHA:150 - Angewandter Biomarker Gliosarkom
ORPHA:251576 - Angewandter Biomarker Riesenzell-Glioblastom
ORPHA:251579
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Leistungsangebote
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.