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NDUFAF6 - NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
- Sinonimo/i : MGC40214
- Sigle e nomi usati in precedenza : C8ORF38, Chromosome 8 open reading frame 38, NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 6
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 8q22.1
- OMIM: 612392
- HGNC: 28625
- UniProtKB: Q330K2
- Genatlas: NDUFAF6
- Ensembl: ENSG00000156170
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q330K2
- LOVD: NDUFAF6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Fanconi primitiva
ORPHA:3337 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Leigh con leucodistrofia
ORPHA:255241
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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