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ST3GAL5 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

  • Synonym(e) : SIATGM3S, ST3GalV
  • Veraltete Symbole und Gennamen : SIAT9, sialyltransferase 9 (CMP-NeuAc:lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase; GM3 synthase)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 2p11.2
  • OMIM: 604402
  • HGNC: 10872
  • UniProtKB: Q9UNP4
  • Genatlas: ST3GAL5
  • Ensembl: ENSG00000115525
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UNP4
  • LOVD: ST3GAL5

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) GM3-Synthase-Mangel ORPHA:370933
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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