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ST3GAL5 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

  • Sinonimo/i : SIATGM3S, ST3GalV
  • Sigle e nomi usati in precedenza : SIAT9, sialyltransferase 9 (CMP-NeuAc:lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase; GM3 synthase)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2p11.2
  • OMIM: 604402
  • HGNC: 10872
  • UniProtKB: Q9UNP4
  • Genatlas: ST3GAL5
  • Ensembl: ENSG00000115525
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UNP4
  • LOVD: ST3GAL5

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) ST3GAL5-CDG ORPHA:370933
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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