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ST3GAL5 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

  • Sinónimo(s) : SIATGM3S, ST3GalV
  • Símbolos e genes anteriore : SIAT9, sialyltransferase 9 (CMP-NeuAc:lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase; GM3 synthase)
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 2p11.2
  • OMIM: 604402
  • HGNC: 10872
  • UniProtKB: Q9UNP4
  • Genatlas: ST3GAL5
  • Ensembl: ENSG00000115525
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UNP4
  • LOVD: ST3GAL5

Lista de doenças

  • Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de ST3GAL5-CDG ORPHA:370933
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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