Wyszukaj gen
GRXCR1 - glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
- Synonim(y) : PPP1R88, protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
- Poprzednie symbole i nazwy : DFNB25, deafness, autosomal recessive 25, glutaredoxin, cysteine rich 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 4p13
- OMIM: 613283
- HGNC: 31673
- UniProtKB: A8MXD5
- Genatlas: GRXCR1
- GenCC: GRXCR1
- Ensembl: ENSG00000215203
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: A8MXD5
- LOVD: GRXCR1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
ORPHA:90636 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.