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TUBA8 - tubulin alpha 8

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : TUBAL2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 22q11.21
OMIM: 605742
HGNC: 12410
UniProtKB: Q9NY65
Genatlas: TUBA8
GenCC: TUBA8
Ensembl: ENSG00000183785
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NY65
LOVD: TUBA8

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico ORPHA:250972

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (43)

Atividades de investigação para este gene

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