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FARS2 - phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- Synonym(e) : dJ236A3.1, mtPheRS, Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
- Veraltete Symbole und Gennamen : FARS1, Phenylalanine-tRNA synthetase 1 (mitochondrial)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6p25.1
- OMIM: 611592
- HGNC: 21062
- UniProtKB: O95363
- Genatlas: FARS2
- Ensembl: ENSG00000145982
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O95363
- LOVD: FARS2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14
ORPHA:319519 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77
ORPHA:466722

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