Orphanet: Geny

Hledat gen

BCAP31 - B cell receptor associated protein 31

Synonyma : 6C6-Ag, BAP31, CDM, DXS1357E
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : Xq28
OMIM: 300398
HGNC: 16695
UniProtKB: P51572
Genatlas: BCAP31
GenCC: BCAP31
Sestavit: ENSG00000185825
IUPHAR-DB: -
Reactome: P51572
LOVD: BCAP31

Seznam onemocnění

Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu motoriky, senzorineurální hluchotu a dystonii ORPHA:369939
Úloha ve fenotypu CADDS ORPHA:369942

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (16)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.