Orphanet: Geny

Wyszukaj gen

BCAP31 - B cell receptor associated protein 31

Synonim(y) : 6C6-Ag, BAP31, CDM, DXS1357E
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : Xq28
OMIM: 300398
HGNC: 16695
UniProtKB: P51572
Genatlas: BCAP31
GenCC: BCAP31
Ensembl: ENSG00000185825
IUPHAR-DB: -
Reactome: P51572
LOVD: BCAP31

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualna-głuchota czuciowo-nerowa-dystonia ORPHA:369939
Rola w fenotypie CADDS ORPHA:369942

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (16)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.