Hledat gen
LRP1 - LDL receptor related protein 1
- Synonyma : APOER, CD91, LRP, LRP1A, transforming growth factor-β receptor type V, transforming growth factor- receptor type V
- Předchozí symboly a názvy : 'transforming growth factor-β receptor type V', A2MR, APR, IGFBP-3R, IGFBP3R1, alpha-2-macroglobulin receptor, low density lipoprotein receptor-related protein 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 12q13.3
- OMIM: 107770
- HGNC: 6692
- UniProtKB: Q07954
- Genatlas: LRP1
- GenCC: LRP1
- Sestavit: ENSG00000123384
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07954
- LOVD: LRP1
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Atrophoderma vermiculata
ORPHA:79100 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Keratosis follicularis spinulosa decalvans
ORPHA:2340
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.