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LRP1 - LDL receptor related protein 1
- Sinónimo(s) : APOER, CD91, LRP, LRP1A, transforming growth factor-β receptor type V, transforming growth factor-ß receptor type V
- Símbolos e genes anteriore : 'transforming growth factor-β receptor type V', A2MR, APR, IGFBP-3R, IGFBP3R1, alpha-2-macroglobulin receptor, low density lipoprotein receptor-related protein 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q13.3
- OMIM: 107770
- HGNC: 6692
- UniProtKB: Q07954
- Genatlas: LRP1
- GenCC: LRP1
- Ensembl: ENSG00000123384
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07954
- LOVD: LRP1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Atrofodermia vermiculada
ORPHA:79100 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Queratose folicular - spinula decalvans
ORPHA:2340

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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