Zoek een gen
MSMO1 - methylsterol monooxygenase 1
- Synoniem(en) : DESP4, ERG25
- Voorgaande symbolen en namen : SC4MOL, sterol-C4-methyl oxidase-like
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 4q32.3
- OMIM-nummer: 607545
- HGNC-nummer: 10545
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q15800
- GENATLAS : -
- GenCC:
- Ensembl : ENSG00000052802
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q15800
- LOVD: MSMO1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Microcefalie - congenitaal cataract - psoriasiforme dermatitis-syndroom
ORPHA:488168

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren