Orphanet: Geny

Wyszukaj gen

MSMO1 - methylsterol monooxygenase 1

Synonim(y) : DESP4, ERG25
Poprzednie symbole i nazwy : SC4MOL, sterol-C4-methyl oxidase-like
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 4q32.3
OMIM: 607545
HGNC: 10545
UniProtKB: Q15800
Genatlas: -
GenCC:
Ensembl: ENSG00000052802
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q15800
LOVD: MSMO1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół małogłowia, wrodzonej zaćmy i łuszczycowego zapalenia skóry ORPHA:488168

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (7)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.