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EPS15L1 - epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1
- Sinónimos : eps15R
- Símbolos y nombres anteriores : epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-like 1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19p13.11
- OMIM: 616826
- HGNC: 24634
- UniProtKB: Q9UBC2
- Genatlas: EPS15L1
- Ensembl: ENSG00000127527
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UBC2
- LOVD: EPS15L1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Malformación aislada de mano hendida-pie hendido
ORPHA:2440 
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
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