Hledat gen
ABCC9 - ATP binding cassette subfamily C member 9
- Synonyma : CMD1O, sulfonylurea receptor 2, SUR2
- Předchozí symboly a názvy : ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 12p12.1
- OMIM: 601439
- HGNC: 60
- UniProtKB: O60706
- Genatlas: ABCC9
- GenCC: ABCC9
- Sestavit: ENSG00000069431
- IUPHAR-DB: 2746
- Reactome: O60706
- LOVD: ABCC9
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hypertrichotická osteochondrodysplázie, Cantuův typ
ORPHA:1517 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Kandidátský gen testovaný v Syndrom Brugadových
ORPHA:130 - Kandidátský gen testovaný v Familiární fibrilace síní
ORPHA:334
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.