x

Hledat gen

* (*) povinné pole

PHYH - phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

  • Synonyma : PAHX, PHYH1, phytanoyl-CoA dioxygenase, RD, Refsum disease
  • Předchozí symboly a názvy : phytanoyl-CoA hydroxylase, phytanoyl-CoA hydroxylase (Refsum disease), phytanoyl-coa hydroxylase, phytanoyl-coa hydroxylase (refsum disease)
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 10p13
  • OMIM: 602026
  • HGNC: 8940
  • UniProtKB: O14832
  • Genatlas: PHYH
  • GenCC: PHYH
  • Sestavit: ENSG00000107537
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14832
  • LOVD: PHYH

Seznam onemocnění

  • Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Refsumova nemoc ORPHA:773
  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.