Hledat gen
PITX2 - paired like homeodomain 2
- Synonyma : ARP1, Brx1, IGDS, Otlx2, RS
- Předchozí symboly a názvy : IHG2, IRID2, RGS, RIEG, RIEG1, paired-like homeodomain 2, paired-like homeodomain transcription factor 2
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 4q25
- OMIM: 601542
- HGNC: 9005
- UniProtKB: Q99697
- Genatlas: PITX2
- GenCC: PITX2
- Sestavit: ENSG00000164093
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99697
- LOVD: PITX2
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Axenfeldova anomálie
ORPHA:98978 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Riegerova anomálie
ORPHA:91483 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Kruhový dermoid rohovky
ORPHA:91481 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Axenfeldův-Riegerův syndrom
ORPHA:782 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární fibrilace síní
ORPHA:334 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Axenfeldův-Riegerův syndrom
ORPHA:782 - Kandidátský gen testovaný v Petersova anomálie
ORPHA:708
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.