Hledat gen
PKHD1 - PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
- Synonyma : ARPKD, FCYT, fibrocystin, fibrocystin/polyductin complex, FPC, polyductin, tigmin
- Předchozí symboly a názvy : PKHD1, fibrocystin/polyductin, TIG multiple domains 1, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 6p12.3-p12.2
- OMIM: 606702
- HGNC: 9016
- UniProtKB: P08F94
- Genatlas: PKHD1
- GenCC: PKHD1
- Sestavit: ENSG00000170927
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PKHD1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Caroliho nemoc
ORPHA:53035 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Autozomálně recesivní polycystická nemoc ledvin
ORPHA:731
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.