Hledat gen
POMT1 - protein O-mannosyltransferase 1
- Synonyma : dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase, LGMD2K
- Předchozí symboly a názvy : _
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 9q34.13
- OMIM: 607423
- HGNC: 9202
- UniProtKB: Q9Y6A1
- Genatlas: POMT1
- GenCC: POMT1
- Sestavit: ENSG00000130714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y6A1
- LOVD: POMT1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku
ORPHA:370959 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací
ORPHA:370968 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozená svalová dystrofie bez mentální retardace
ORPHA:370980 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Choroba s postižením svalů, očí a mozku
ORPHA:588 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2K
ORPHA:86812 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Walkerův-Warburgův syndrom
ORPHA:899
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.