Hledat gen
RET - ret proto-oncogene
- Synonyma : cadherin-related family member 16, CDHF12, CDHR16, PTC, rearranged during transfection, RET51, RET receptor tyrosine kinase
- Předchozí symboly a názvy : HSCR1, Hirschsprung disease 1, MEN2A, MEN2B, MTC1, multiple endocrine neoplasia and medullary thyroid carcinoma 1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10q11.21
- OMIM: 164761
- HGNC: 9967
- UniProtKB: P07949
- Genatlas: RET
- GenCC: RET
- Sestavit: ENSG00000165731
- IUPHAR-DB: 2185
- Reactome: P07949
- LOVD: RET
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární medulární karcinom štítné žlázy
ORPHA:99361 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Haddadův syndrom
ORPHA:99803 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hirschsprungova nemoc
ORPHA:388 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2A
ORPHA:247698 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2B
ORPHA:247709 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Renální ageneze, jednostranná
ORPHA:93100 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Oboustranná ageneze ledvin
ORPHA:1848 - Část fúzního genu v Diferencovaný karcinom štítné žlázy
ORPHA:146 - Hlavní faktor susceptibility v Sporadický feochromocytom/sekretující paragangliom
ORPHA:276621 - Kandidátský gen testovaný v Hereditární feochromocytom a paragangliom
ORPHA:29072

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.