Hledat gen
RYR2 - ryanodine receptor 2
- Synonyma : ARVC2, VTSIP
- Předchozí symboly a názvy : ARVD2, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, ryanodine receptor 2 (cardiac)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1q43
- OMIM: 180902
- HGNC: 10484
- UniProtKB: Q92736
- Genatlas: RYR2
- GenCC: RYR2
- Sestavit: ENSG00000198626
- IUPHAR-DB: 748
- Reactome: Q92736
- LOVD: RYR2
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie
ORPHA:3286 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory
ORPHA:293888 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory
ORPHA:293910 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma
ORPHA:293899
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.